Болезнь Рандю-Ослера(Рандю-Ослера-Вебера) по классификации ISSVA относится к группе врожденных капиллярных мальформаций. Другие названия этого синдрома – врожденная геморрагическая теле ангиоэктазия, наследственный ангиоматоз. Он имеет генетический характер, то есть передается по наследству.

капиллярные мальформаций при синдроме

Капиллярные мальформации при Болезни Рандю-Ослера

Проявления

На коже иво внутренних органах появляются множественные сосудистые аномалии – патологически расширенные капилляры, венулы и артериовенозные соустья, которые кровоточат при малейшей травме или спонтанно. Узелки обычно небольшого размера, располагаются на любом участке кожи или слизистой, в том числе под ногтями и волосами, на мочках ушей, языке, деснах и сетчатке глаза, в почках, бронхах, по всей длине кишечника и во влагалище. Впервые заболевание проявляется, как правило, в раннем школьном возрасте в виде телеангиоэктазий на лице, губах, слизистой носа.

Причины

В основе синдрома Рандю-Ослера лежит недостаточность эндотелия сосудов. Их стенки истончаются, образуются аневризмы. Доказано, что некоторые варианты развития синдрома связаны с генами ACLVRL1, ENG, SMAD4. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако известны и спорадические случаи.

Диагностика и лечение

При расположении множественных телеангиэктазий на поверхности тела диагноз не представляет труда. Пациенты жалуются на упорные носовые кровотечения, кровохаркание, гематурию, одышку, цианоз кожи. Для исследования внутренних органов применяется эндоскопия, МРТ или КТ. Слизистую носа и глотки осматривают посредством риноскопии. При семейных случаях Рандю-Ослера-Вебера показано генетическое тестирование.

Анализы на свертываемость не всегда обнаруживают какую-либо патологию. Изменения в крови (тромбоцитоз, анемия, гиперкоагуляция) обычно вторичны, обусловлены кровопотерей и не помогают установить диагноз. Лечение болезни заключается в остановке местных кровотечений (медикаментозно, хирургически, жидким азотом и другими методами). В отдельных случаях эффективны гормональная терапия, переливание крови, препараты железа, антифибринолитические медикаменты.

Прогноз

Больным с синдромом Рандю-Ослера показано пожизненное поддерживающее лечение. Особенно опасны поражения желудка, кишечника, легких и печени, кровотечения из которых необходимо своевременно купировать во избежание осложнений.

Главные причины смерти при синдроме:

  • кровотечения;
  • тяжелая анемия;
  • сердечно-легочная недостаточность;
  • инсульт.

На данный момент не найдено методов, чтобы полностью исцелить болезнь. В случае неярко выраженных симптомов качество жизни пациента не нарушается. Больным противопоказаны стрессы, перенапряжение, травмы, алкоголь и острая пища, прием аспирина и подобных ему кроворазжижающих препаратов.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Заполните поле
Заполните поле
Пожалуйста, введите корректный адрес e-mail.
Вы должны согласиться с условиями для продолжения

Меню