Почему рождаются дети-дауны

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Почему рождаются дети-дауны

Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

Код по МКБ-10

Насколько часто рождаются дети с синдромом Дауна?

Согласно медицинским данным, возраст матери может влиять на вероятность рождения с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с этой патологией тем выше, чем старше мама. По статистике, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у мам в возрасте 20-24 года – 1: 1562. В возрасте 35-39 этот показатель достигает 1:214, а если маме больше 45-и, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна достигает 1:19.

Согласно медицинским отчетам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна самая высокая, если маме еще не исполнилось 35 лет. Но это не из-за генетических патологий, говорят врачи, а из-за того, что в этом возрасте женщины рождают чаще всего. Что касается мужчин, то у них риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 42 лет. Это объясняется качеством сперматозоидов, которое значительно снижается.

На Земле каждый ребенок из 700 ежегодно рождается с синдромом Дауна, по данным ВОЗ. И девочки, и мальчики могут родиться с этой патологией с одинаковой вероятностью. Причем родители могут быть абсолютно здоровы – и мама, и папа.

[1], [2], [3], [4], [5]

Как поступают родители, узнав, что у них родится ребенок с синдромом Дауна?

Чаще всего мамы прерывают беременность. По данным исследований 2002 года, до 93% беременностей было прервано в Европе по причине обнаружения синдрома Дауна у не рожденных еще детей. Еще есть данные, которые свидетельствуют о том, что за 7 лет исследований было обнаружено: не менее 92% женщин прерывали беременность после того, как узнавали, что вынашивают ребенка с синдромом Дауна.

По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

Почему появляются дети с синдромом Дауна?

Согласно современным исследованиям синдрома Дауна, проведенным буквально пару лет назад, было доказано, что эта патология может быть обусловлена не только наличием лишней хромосомы при формировании зародыша, но и всякого рода случайностями во время протекания беременности. Лишняя хромосома может также появиться из-за неправильного формирования и развития половых клеток.

Ни поведение, ни образ жизни мамы и отца не сказываются на развитии этой патологии. Не влияют на формирование зародыша с синдромом Дауна и обстоятельства окружающего мира: погода, экологические факторы, температурный режим.

Ранняя диагностика плода с синдромом Дауна

Ранняя диагностика детей с синдромом Дауна, еще не рожденных, возможна и доступна каждой семье. Ее можно провести на ранних сроках беременности. Основные методы диагностики – метод биохимического скрининга хориона и метод УЗИ. Оболочка зародыша, на которой есть ворсинки хориона, чувствительные к разным колебаниям, и есть материал для исследования. Большой тонкой иглой врачи берут пробу плаценты или околоплодных вод и делают анализ. Анализ околоплодных вод называется амниоцентезом.

Эти методы диагностики считаются довольно рискованными. При этих методах диагностики существует высокий риск выкидыша или повреждения плаценты.

[6], [7], [8], [9]

Рождение ребенка с синдромом Дауна

Когда ребенок родился, синдром Дауна можно определить у новорожденного по его характерным особенностям. Вес у такого ребенка меньше обычного, глаза узкие, переносица слишком плоская, ротик постоянно приоткрыт. Но для того, чтобы точно убедиться, что ребенок родился с синдромом Дауна, нужно провести дополнительные тесты на хромосомы.

Ребенок с синдромом Дауна имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, плохое зрение, нарушения слуха и речи. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна имеют психические отклонения, не совсем верно. Эти дети могут разговаривать, писать, рисовать, чинить приборы, читать, играть на разных музыкальных инструментах. Для таких детей важно общение, но не обособленное, а в детском коллективе.

Детям с синдромом Дауна очень сложно полноценно общаться, но отрывать их от людей не стоит. Им сложно делать аналитическую работу, но у таких детей могут быть способности, которых нет у обычных детей. Они могут иметь феноменальную память, в частности, визуальную. Они могут запоминать большие объемы информации, как музыкальной, так и текстовой.

Почему рождаются дети-дауны? Природа планирует часть таких детей, которые живут среди нас и часто выделяются неординарными способностями. Ничего не бывает случайно. И дело здесь не только в возможном наличии лишней хромосомы, но и в бесценности человеческой жизни, которая выполняет свое предназначение в этом мире.

[10], [11]

Исследователи, изучающие деление клеток у плодовых мушек, обнаружили путь, который может улучшить понимание молекулярных нарушений, которые приводят к тому, что у пожилых женщин повышается риск рождения детей с синдромом Дауна. Результаты исследования опубликованы в журнале PLoS Genetics.

Известно, что после тридцати лет вероятность того, что женщина может зачать плод с синдромом Дауна резко увеличивается. Это происходит вследствие ошибок в процессе, называемом мейозом, специализированным делением клеток, создающим гаметы, или половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки). Ошибки в мейозе могут привести к появлению гамет с неправильным числом хромосом, что может вызвать синдром Дауна. При синдроме Дауна плод наследует три копии 21-й хромосомы (трисомия 21). Нарушения набора хромосом в ооцитах, или незрелых яйцеклетках, является ведущей причиной врожденных дефектов и выкидышей. К тому времени, когда женщина достигает тридцати лет, вероятность того, что она может зачать плод с неправильным числом хромосом превышает 30 %. Это явление известно, как возрастной материнский эффект, и хотя он хорошо известен, исследователи только теперь начинают понимать молекулярные механизмы, которые могут быть ответственными за это.

Точное разделение хромосом во время мейоза зависит от белковых связей, или сцеплений, которые удерживают вместе сестринские хроматиды, которые имеют идентичные копии с реплицированной хромосомой. Последние данные, полученные Дартмутскими учёными и другими лабораториями показывают, что мейотические сцепления ослабляются с течением времени, что способствует возрастному материнскому эффекту. Считается, что при нормальных условиях мейотические сцепления устанавливаются только один раз, когда яйцеклетка подвергается репликации ДНК. Это означает, что необходимым условием для безошибочного деления ооцитов человека является то, что мейотическое сцепление, созданное в ооцитах в период внутриутробного развития, должно сохраняться в течение десятилетий (до менопаузы). Постепенное снижение сцеплений на протяжении многих лет, как полагают, способствует развитию возрастного материнского эффекта.

Однако новое исследование ставит под сомнение такое постоянство. Их результаты показывают, что, когда сцепления белков уменьшаются, единство теряется преждевременно и хромосомы нарушают свою последовательность в течение делений мейоза.

Их экспериментальная работа на плодовых мушках представила первое доказательство того, что при нормальных физиологических условиях поколение новых связей имеет место в ооцитах после мейоза и репликации ДНК, и что эти замены связей имеют важное значение для ооцитов, чтобы сохранить сцепление мейоза в течение длительных периодов времени.

В нормальных условиях омоложение сцеплений ооцитов плодовых мух гарантирует, что число этих связей достаточно для обеспечения точного расхождения хромосом. Но когда экспериментальные методы используются, чтобы заставить эти клетки «стареть», связи теряются преждевременно и хромосомы меняют последовательность нуклеотидов. Поэтому в условиях «старения» ооциты плодовых мух не в состоянии поддерживать сцепления.

Дальнейшие исследования в этой области могут изменить мнение о механизмах развития возрастного материнского эффекта, а также найти пути влияния на него.

ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Weng, Katherine A.; Jeffreys, Charlotte A.; Bickel, Sharon E. (2014) Rejuvenation of Meiotic Cohesion in Oocytes during Prophase I Is Required for Chiasma Maintenance and Accurate Chromosome Segregation // PLoS Genetics — vol. 10 (9) — p. 17

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Почему рождаются дети-дауны

Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Слова медработников о повышенном риске развития синдрома Дауна считаются одним из самых страшных приговоров для будущих родителей, когда обнаруживается у беременных женщин. Это недуг относится к болезням, возникшим ввиду генетических расхождений. В последнее время специалисты вплотную занялись этой проблемой, так как каждый 700-й ребенок на Земле рождается с этой проблемой, а у старших матерей – каждый двадцатый. Но что мы, по сути, знаем о синдроме Дауна? Насколько страшна данная патология? Действительно ли Дети Солнца, как их ещё называют – отсталые и умственно неразвитые или они просто особенные?

Что собой представляет этот синдром?

Синдром Дауна или монголизм относит к хромосомным болезням, развитие которых обусловлено нарушением числа неполовых хромосом в генной структуре. Из-за лишней хромосомы в ДНК подобные дети имеют внешний вид, который немного отличается от вида обычных детей. У них плоский профиль, короткий нос и раскосые, широко расставленные глаза.

Этот синдром существует давно, но теоретически сформулировал его английский доктор по имени Джон Лэндон Даун в 1866 году, в честь которого и назвали эту патологию. Он сформулировал и описал несколько признаков, характерных для людей, живущих с этим синдромом. Тем не менее связь между происхождением врождённой проблемы и изменением количества хромосом была выявлена не сразу, а спустя почти сотню лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Как известно, человеческое тело состоит из множества клеток, каждая из которых имеет набор из 46 хромосом. Они расположены в определенной последовательности, составляя пары из отцовских и материнских генов. В итоге получается 21 пара, а у Детей Солнца хромосом получается на одну больше. Вот эта «лишняя» хромосома и влияет на формирование организма такого ребенка.

Кстати, синдром Дауна не зря называют именно синдромом, а не болезнью, так как недугом в буквальном смысле слова монголизм не является. У этих детей есть набор признаков или характерных черт, отличающий их от других малышей. Потому считать их умственно отсталыми или психически больными не только не гуманно, но и в корне неправильно.

Кстати, этот синдром – далеко не редкая патология. Он попадается один раз на 700 случаев и не зависит от большинства факторов, ведь такое соотношение является одинаковым в разных странах, социальных группах и климатических зонах. За исключением того, оно не зависит от цвета кожи, расы, национальности и образа жизни родителей. Тем не менее лишняя хромосома появляется. Это формируетсяво время образования сперматозоида или яйцеклетки в итоге генетической случайности, или во время первого деления клетки.

Откуда берется синдром Дауна?

В 2008 году международный коллектив американских, австралийских, британских, испанских и швейцарских ученых объяснил механизм развития данного синдрома в период формирования эмбриона. Оказывается, та самая лишняя хромосома повреждает ген REST, что приводит к целому ряду структурных изменений в генах, отвечающих за формирование стволовых клеток и развитие организма зародыша. Ген DYRK1A, в свою очередь, запускает изменения в 21-й хромосоме. В 95 процентах случаев болезнь имеет наследственный, иногда – мозаичный или транслокационный вариант.

Вероятность появления малыша с этим синдромом зависит от возраста матери (в меньшей мере – отца). Чем старше мать, тем вероятность развития патологии возрастает. Если риск родить ребенка с монголизмом в 20-25 лет составляет один на 1 400 случаев, то в 35 он составляет уже один на 350.

Недавно ученым получилось определить, почему появляется синдром Дауна. В организме обоих полов есть определенный фермент, выработка которого формируетсяво время повышенной репродуктивности. Именно он отвечает за формирование яйцеклеток и сперматозоидов у людей разных полов.

Во время мейоза может нарушиться хромосомный набор ввиду трудностей с выработкой вышеупомянутого фермента, потому могут возникнуть проблемы с протеканием беременности или родиться ребенок с синдромом Дауна. Ферментные осложнения также могут быть причиной появления различных болезней у ещё не рожденного малыша.

Научные специалисты из Центра биологии развития при японском институте RIKEN установили также причину старения яйцеклеток у женщин с возрастом, что может привести к рождению ребенка с монголизомом. Ещё не сформированная женская половая клетка создает второй набор хромосом, позже она «перемешивает» между собой клетки, полученные от отца и матери. Потом клетка делится надвое, потом снова надвое и получается четыре клетки. Из них три гибнут или участвуют в других процессах, а одна образует яйцеклетку.

При перемещении хромосом некоторые структуры могут двигаться не одновременно. В итоге, в яйцеклетке образовываются лишние хромосомы или один из «кусочков» цепочки ДНК отсутствует, так как пары распадаются. Научные специалисты хотят научиться контролировать этот процесс, то есть не допускать распада, чтобы предотвращать образование синдрома Дауна у детей.

Дети Солнца – особенные, они добрые и жизнерадостные, терпеливые и отзывчивые. Они вообще не страдают от своей проблемы, если им о ней не напоминают. За исключением того, они не обманывают, не ненавидят и целиком оправдывают свое второе название. Имея особенности развития, они живут среди нас. Во многих развитых странах они ходят в обычные общеобразовательные школы, могут получить профессию, завести семью. Если детей с синдромом Дауна правильно воспитывать, они смогут благополучно социализироваться и жить как всё остальные люди.

Почему рождаются дети-дауны

В настоящее время медицинским сообществом не найдены ответы на беспокоящий многих будущих мам вопрос, касающийся того, почему рождаются дети с синдромом Дауна, ведь подобный особенный ребенок может появиться у абсолютно любой женщины. Феномен появления детей с таким синдромом был впервые описан в конце 19 века британским медиком Д.Л. Дауном, в честь которого и было названо это заболевание.

Значительно позже с появлением современных методов исследования генома человека было выявлено, что главной причиной появления детей с синдромом Дауна является генетический сбой, при котором кариотип эмбриона при такой патологии включается 47, а не 46 хромосом как это бывает при нормальном формировании плода.

Причины и предрасполагающие факторы для рождения детей с синдромом Дауна

Для любой будущей мамы очень важно, чтобы ее ребенок родился здоровым и не имел каких-либо отклонений. Самыми опасными считаются генетические заболевания, которые провоцируют серьезные отклонения в умственном и физическом развитии малыша. Согласно современной статистке в среднем на каждые 1100 новорожденных детей 1 является носителем трисомии в 21 паре хромосом.

Почему рождаются дети-дауныВ настоящее время основным предрасполагающим фактором для рождения детей с такой генетической патологией считается возраст матери. Поздние дети значительно чаще появляются с такой патологией. Считают, что к особой группе риска относятся женщины, которые решили забеременеть после 35 лет. В возрастной группе старше 42 лет, у женщин на 20 беременностей приходится 1 случай развития плода с синдромом Дауна. Многие исследователи этого синдрома считают, что причины трисомии в 21 паре хромосом могут крыться в следующем:

  • курение;
  • работа на вредных производствах;
  • частые случаи абортов и выкидышей;
  • злоупотребление алкоголем;
  • близкородственные браки.

Таким образом, если в семье имелся случай появления малыша с синдромом Дауна, это не означает, что в дальнейшем у других членов семьи повышается риск рождения на свет такого особенного ребенка. В то же время у женщин, страдающих синдромом Дауна, риск рождения малыша с такой генетической патологией значительно выше и составляет примерно 50%. Таким образом, в 90% случаев имеет место наследственно необусловленная генетическая мутация. Такие дети рождаются повсеместно, причем в равной степени риск рождения таких уникальных детей затрагивает все социальные группы не зависимости от места, условий проживания и расы.

Возможности ранней диагностики синдрома Дауна во время беременности

Почему рождаются дети-дауныВ последнее время количество рожденных детей с синдромом Дауна значительно уменьшалось, так как современные перинатальные методы диагностики позволяют выявлять эту патологии еще на ранних этапах развития эмбриона. Как правило, первые признаки развития эмбриона с трисомией 21 пары хромосом могут быть определены уже в 1 триместре. Любая будущая мама должна встать на учет при беременности. В период с 11-й по 13-ю неделю развития плода проводится 1 комбинированный скрининг анализ крови матери, который позволяет выявить признаки у развивающегося эмбриона генетических аномалий.

Помимо всего прочего, уже в этот период в деле определения синдрома Дауна у зародыша может помочь УЗИ, так как при такой аномалии воротниковая зона плода, как правило, превышает 3 мм, что не является нормой.

При сопоставлении данных от этих анализов и исследований можно с точностью до 86% определить у развивающегося плода синдром Дауна.

Почему рождаются дети-дауны

В случае сомнений может быть проведен повторный скрининг тест во 2-м триместре в период между 16 и 18 неделями. На УЗИ в этом периоде определяется аномальное снижение количества околоплодных вод, несоответствие размеров плода неделе развития, укорочение или отсутствие носовой кости, недоразвитость верхней челюсти, а также укорочение костей.

Кроме того, при проведении УЗИ во 2-м триместре при синдроме Дауна наблюдается наличие всего 1 артерии в пуповине, увеличение мочевого пузыря у плода и учащенное сердцебиение у эмбриона. При сопоставлении этих данных с результатами первого УЗИ и скрининг теста может быть подтвержден синдром Дауна у развивающегося плода на 100%. Лишь 10-15% женщин после выявления подобной патологии у плода решают сохранить беременность.

Возможности реабилитации детей с синдромом Дауна

Несмотря на то, что все дети с синдромом Дауна имеют существенные отставания в развитии в сравнении с обычными малышами, все же при современных подходах к их реабилитации можно достичь довольно высокого уровня их умственного развития. Такие дети обучаемы и могут достигать умственного развития, сопоставимого с развитием нормальных детей в возрасте от 7 до 14 лет. Таким образом, если рождается такой особенный малыш, следует сделать все возможное, чтобы он стал полноценным членом общества.

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в хромосомном наборе клеток человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку 21-я хромосома представлена тремя копиями вместо двух. Это не болезнь и не психическое расстройство, а патология, которая является врождённой.

История изучения синдрома

Впервые синдром в 1860-е годы описал английский врач Джон Даун. Сам медик данным синдромом не страдал и ошибочно полагал, что он является формой психического расстройства.

Из-за того, что у большинства людей с синдромом Дауна в уголках глаз есть такая же складка, как у представителей монголоидной расы (эпикантус), синдром стали называть монголизмом.

В начале ХХ века с появлением евгеники (запрещённого учения о селекции человека) во многих штатах США людей с синдромом Дауна принудительно стерилизовали, а в нацистской Германии и вовсе уничтожали как «биологически угрожающих здоровью страны».

Почему рождаются дети-дауны

Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.

Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.

Как и почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому. В 90 % случаев он получает её от матери.

По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.

У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок. У них также пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония), неправильно растут зубы, а у детей старше 8 лет часто возникает катаракта.

Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет. Многие люди с синдромом Дауна, доживающие до этого возраста, начинают страдать болезнью Альцгеймера.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, однако как минимум половина женщин могут иметь детей, хотя в 35–50 % случаев они рождаются с отклонениями.

Основные заблуждения о синдроме Дауна

В нашем обществе существует масса предрассудков о детях с синдромом Дауна.

Многие считают, что дети с таким диагнозом рождаются у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни, курят и пьют. Однако на самом деле это вовсе не так. Никакой связи между образом жизни родителей и их привычками и рождением детей с этим диагнозом нет. Такой ребёнок может родиться в любой семье. Единственный фактор, который действительно может повлиять на возникновение патологии, – это возраст родителей. Чем старше мать ребёнка, тем больше риск.

Ещё существует заблуждение, что дети с синдромом Дауна необучаемы. У них действительно наблюдается задержка когнитивного и физического развития – возможны проблемы с речью, слухом, развитием мелкой моторики и коммуникативных навыков. Однако они могут научиться ходить, говорить, читать и писать так же, как и другие дети, пусть и с некоторым отставанием.

В Европе человек с синдромом Дауна, испанский киноактёр Пабло Пинеда, даже получил университетское образование – у него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.

Большой ошибкой также было бы думать, что такие дети агрессивны, потому что на самом деле они добры и миролюбивы и никогда не были замечены в совершении преступлений. Их ещё называют «солнечными детьми».

Как воспитывать ребёнка с синдромом Дауна?

Родителям детей с синдромом Дауна приходится непросто, ведь их детям всё даётся труднее, чем обычным ребятам. Они обычно позже начинают ходить и говорить. В России каждый год рождается более 2 тысяч детей с синдромом Дауна, однако 85 % родителей от них отказываются. Такое количество отказов может быть обусловлено как существующими предрассудками, так и тем, что родители оказываются не готовы к воспитанию особенного ребёнка.

Читайте также:
Почему рождаются дети-дауныКак сделать детей с синдромом Дауна счастливее. Онлайн с экспертом
Каждый семисотый ребёнок на планете рождается с синдромом Дауна. В России ежегодно 2500 детей получают такой диагноз

Поскольку синдром Дауна – врождённый, вылечить его невозможно, таким детям не нужно специальное лечение или питание, однако совершенно необходимо особое отношение и программа развития. Обучаясь по специальным программам, они могут научиться делать всё то же, что делают обычные дети.

Детей с данным диагнозом лучше растить в семье в атмосфере любви и внимания, так они развиваются быстрее. В то же время нахождение в специнтернатах без родителей может тормозить их развитие ещё больше.

Как определить, будет ли у ребёнка синдром Дауна?

Сегодня существуют определённые методы перинатальной диагностики, благодаря которым можно определить генетическую патологию. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и т. д.

Самым точным из генетических тестов на синдром Дауна является амниоцентез. Для проведения этого теста на анализ берутся околоплодные воды женщины, в которых выявляют клетки плода. Вероятность правильного результата при амниоцентезе составляет 99,8 %, однако подобное обследование не рекомендуется женщинам старше 34 лет, поскольку существует некоторый риск повреждения стенки матки, плода и выкидыша.

В то же время сейчас врачебное сообщество обеспокоено тем, что в Европе в более чем 90 % случаев беременные женщины, у которых должен был родиться ребёнок с синдромом Дауна, принимают решение об аборте.

Почему рождаются дети-дауны

Для начала давайте разберемся, что такое синдром Дауна. Это одна из форм геномной патологии, выражающаяся наличием у человека 47 хромосом, вместо положенных 46. То есть, ребенок рождается с дополнительной генетической копией, представленной 21 хромосомой. В большинстве случаев синдром Дауна имеет наследственную природу. У больных детей наблюдаются различные отклонения от нормального развития. В их число входят: нарушения речи, задержка умственного развития, дефекты внешности, плохая координация, психические отклонения и т д. Причины возникновения заболевания доподлинно неизвестны. Полностью вылечить ребенка медики не могут. Но тогда как же быть?

Сидром Дауна никак не зависит от тех условий, в которых рождается ребенок. В частности, на него совершенно не влияет климат. Национальность родителей и их образ жизни тут также не причем. Это чисто генетическое заболевание, причины которого до конца не изучены. Ясно одно, что у больного ребенка в 21 паре присутствует лишняя хромосома. Именно она и является причиной генетического сбоя. Ну, а так, как медики еще не научились корректировать генетический код человека, то и вылечить такого ребенка они не могут.

И все – таки, почему дети рождаются с таким заболеванием?

Мы уже говорили, что объяснить причину болезни медики не могут, но факторы, которые на нее влияют, им хорошо известны. Так, например, опасность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает вместе с увеличением возраста женщины. После 33 лет она весьма существенна. Все дело в том, что по мере старения организм женщины начинает вырабатывать неполноценные яйцеклетки, которые и могут стать причиной патологии плода. Свою лепту в этот процесс вносят перенесенные заболевания половых органов. Вот по этой причине медики причисляют таких женщин к группе риска. Им рекомендуют пройти специальное обследование, в результате которого может быть выявлена патология плода. Получается, что рожать женщина должна в возрасте до 25 лет. Это гарантия того, что ребенок родится здоровым.

Мужчины, рожденные с синдромом Дауна, бесплодны, и не могут зачать ребенка. У женщин ситуация несколько лучше. Примерно пятьдесят их процентов такой возможности не лишены. Плохо лишь то, что рожденные ними дети имеют такие же генетические проблемы. То есть, болезнь передается по роду, и лучше таким женщинам не рожать.

Возраст отца также может стать причиной рождения ребенка с синдромом Дауна. Как правило, это происходит в том случае, если мужчине больше 42 лет. Причина связана с падением качества спермы, в которой присутствует большое количество неполноценных сперматозоидов.

Браки между родственниками также могут стать причиной болезни. В данном случае виновато малое генетическое разнообразие. По этой причине в некоторых странах запрещены браки между братьями и сестрами.

Синдром Дауна представляет собой врожденную патологию, которая встречается все чаще. По статистике, этой формой умственной отсталости обладает около 10% новорожденных.

Содержание статьи

Почему рождаются дети-дауны

  • Причины рождения детей с синдромом Дауна
  • Является ли синдром Дауна наследственным заболеванием
  • По каким признакам отличить человека с синдромом Дауна

Синдром Дауна: причины появления

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая — от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
— мозаицизм;
— простая (регулярная) трисомия;
— несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или бластулы. При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается транслокационная форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом и отходит вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации — хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка — это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам — 1 к 400, к 40 — 1 к 100, к 45 — 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления у ребенка такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Когда беременной девушке вдруг сообщают о подозрении на синдром Дауна, легко впасть в отчаяние. Почему бывает этот синдром? Какие анализы и признаки опровергают или подтверждают страшный диагноз? Читайте историю Риты и всё узнаете.

Почему рождаются дети-дауны

З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.

Почему рождаются дети-дауны

Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.

Рано утром звонок из женской консультации:

«Можете подойти сегодня на приём?»

Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.

«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».

Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.

Почему рождаются дети-дауны

Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии

Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.

Причины такого сбоя:

  • Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 – 1:60. Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов.
  • Наследственность. Это более редкий случай.
  • Кровное родство супругов.
  • Случайное отклонение при делении первых клеток.

Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров , которые сигнализируют о вероятности патологий:

  1. увеличенное воротниковое пространство
  2. отклонение от нормы длины носовой кости
  3. размеры плода меньше нормы
  4. верхняя челюсть уменьшена
  5. короткие бедренные и плечевые кости
  6. увеличенный мочевой пузырь
  7. учащённое сердцебиение
  8. наличие всего одной пуповинной артерии
  9. изменения кровотока
  10. отсутствие околоплодных вод или маловодие

Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.

Почему рождаются дети-дауны

Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.

Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.

Амниоцентез во втором триместре

Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.

«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».

Почему рождаются дети-дауны

Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.

Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.

Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.

Почему рождаются дети-дауны

Результаты анализа на синдром Дауна

«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».

Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.

Почему рождаются дети-дауны

Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.

Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».

— Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
— Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?)
— У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
— Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
— Тогда на следующем УЗИ узнаете.
— Нет, я не дождусь, говорите!
— МАЛЬЧИК! Поздравляем!

Почему рождаются дети-дауны

Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector