Кордоцентез при беременности

Описание

Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной кровикордоцентез — исследование пуповинной крови для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных отклонений.

Кордоцентез
Кордоцентез или чрезкожная пункция пуповины — альтернатива амниоцентезу, а также биопсии хориона.

Во время процедуры прокалывается пуповина и полой иглой берётся пуповинная кровь. Анализ проводят при контроле УЗИ.

Исследование имеет риск возникновения осложнений, поэтому данный анализ проводят в случае серьёзных подозрений.

Пуповинная кровь позволяет определить не только хромосомный набор, но и группу крови, гематокрит, уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и даже парциальное давление газов крови.

Риски проведения цитогенетического исследования (кариотип) пуповинной крови:

  • прерывание беременности (выкидыш). Выкидышем осложняются кордоцентезы в 1–2% случаев;
  • кровотечение;
  • инфицирование;
  • преждевременный разрыв плодных оболочек.

Кордоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Клайнфельтера;
  • мышечная дистрофия Дюшшена;
  • фенилкетонурия;
  • талассемия;
  • муковисцидоз;
  • смешанный иммунодефицит;
  • наследственная врожденная нейтропения.

Показания к кордоцентезу:

  • Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой): женщина 35 лет и старше;
  • неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркёры хромосомной патологии плода);
  • высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
  • наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
  • перенесённые женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
  • оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
  • необходимость внутривенного переливания крови плоду;
  • фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).

Противопоказания
Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:

  • выраженная угроза прерывания беременности;
  • наличие кровянистых выделений из половых путей;
  • обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
  • наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
  • нарушения свёртываемости крови;
  • тяжёлое состояние женщины.

Подготовка
Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов — это не влияет на показатели анализа пуповинной крови.

Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр.

По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина ещё раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объём амниотической жидкости.

В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.

Интерпретация результатов
Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 10 дней.

История перинатологии. Амниоцентез. Кордоцентез.

Кордоцентез при беременности

Уже на начальном этапе развития перинатологии возникло тесное сотрудничество акушеров и неонатологов, так как последним были необходимы сведения об особенностях течения беременности и родов, влиянии состояния матери на адаптацию новорожденного в первые 7 дней жизни и последующее его развитие. Акушеры в свою очередь проводили научные изыскания по взаимосвязи материнского, плодового организмов и новорожденного.

В дальнейшем к исследованиям были привлечены генетики, эмбриологи, биохимики, эндокринологи, анестезиологи-реаниматологи и др. В перинатологии возникли такие направления, как кардиология плода, фармакология, эндокринология. Научные исследования в этих направлениях позволили более адекватно оценивать патофизиологические процессы в организме плода и новорожденного и более направленно проводить корригирующую терапию. В практику акушерства и неонатологии все шире начали внедряться новейшие методы исследования. Фонография плода позволила более точно определять частоту сердечных сокращений, продолжительность систолы и диастолы, а также фиксировать сердечные шумы. Позднее была показана возможность получать ЭКГ плода через переднюю брюшную стенку матери или влагалищным методом во время родов, после вскрытия плодного пузыря, когда электроды накладываются на предлежащую часть плода.

Регистрация сердечной деятельности плода с помощью наружной электрокардиографии и фонографии сменилась кардиомониторным наблюдением за изменением частоты сердечных сокращений на основании определения продолжительности каждого сердечного цикла. Было показано, что наибольшую значимость в оценке состояния плода как во время беременности, так и во время родов имеет оценка фиксируемой частоты сердечных сокращений в определенный промежуток времени. Мониторный контроль за сердечной деятельностью плода позволяет определять ранние отклонения от нормы, т.е. выявлять страдание плода, которое чаще всего возникает в результате кислородной недостаточности вследствие самых различных осложнений беременности и родов.

Использование аппаратов, позволяющих в микродозах крови определить насыщение и напряжение кислорода, а также кислотно-основное состояние (КОС), дает возможность глубже изучить патогенез гипоксических состояний плода и новорожденного. Было показано, что для нормального состояния плода характерным является метаболический ацидоз, степень которого нарастает под влиянием гипоксии. Недоокисленные продукты обмена могут вызывать тканевую гипоксию — неспособность тканей усваивать кислород. Э.Залинг предложил для определения показателей КОС с целью выявления гипоксии плода во время родов проводить забор крови из предлежащей части плода. Для этой же цели возможно использование крови пуповины.

Для выявления кислородной недостаточности плода, нарушений его развития предложено исследование биохимического состава околоплодных вод, получаемых путем амниоцентеза — прокола передней стенки живота, матки и забора околоплодной жидкости. В последние годы большое значение приобретает кордоцентез — пункция вены пуповины с целью взятия проб крови для анализа и при необходимости введения лекарственных средств или крови.

Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.

— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?

— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.

— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?

— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.

— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.

— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.

— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?

— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.

— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?

— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.

— Что такое биохимический скрининг?

— Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.

— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?

— Синдром Эдвардса (или трисомия по 18-й паре хромосом ) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. В 60 % случаев беременность заканчивается внутриутробной гибелью плода. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают в раннем возрасте: девочки доживают до 10 месяцев, мальчики в среднем живут 2-3 месяца.

— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?

— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.

Подготовка к процедуре

Запись на процедуры производится только при наличии направления!

Если у вас есть направление от вашего лечащего врача из другой клиники, нужно пройти несколько этапов для записи на процедуру:

1. Проверьте ваше направление, присутствуют ли в нем все необходимые элементы

  • ФИО,
  • год рождения,
  • диагноз,
  • название процедуры.
  • Обязательно – подпись, печать лечащего врача, печать ЛПУ, дата выдачи.

2. Пройдите по ссылке на наш сайт для подготовки к процедуре

3. Прочитайте памятку, ответьте на вопросы тестирования и распечатайте необходимые документы (информированное согласие и памятку).

Распечатать документы вы сможете также в день процедуры на инфоматах в холле клиники, но для этого надо будет снова пройти тестирование.

4. После прохождения теста отправьте скан направления на почту – [email protected]

Обязательно укажите в письме ваше ФИО и контактный номер телефона, иначе медсестра не сможет связаться с вами!

5.Вашу заявку получит ассистент врача, после чего созвонится с вами и запишет вас на процедуру.

6. В день процедуры в назначенное время подойдите в клинику в «Чистую зону».

Если у вас нет направления на процедуру, необходимо записаться на прием к специалисту по номеру 212-22-44.

— микроскопическое исследование отделяемого
(микроскопическое исследование влагалищных мазков)

— исследование крови на сифилис методом МРП
(определение антител к бледной трепонеме (TreponemaPallidum) в нетрепонемных тестах (RPR, РМП) (качественное и полуколичественное исследование) в сыворотке крови)

— анализ мочи общий

— общий анализ крови (общий (клинический) анализ крови развернутый)

— кордоцентез ( получение венозной крови из пуповины плода (процедура))

Кордоцентез — это метод инвазивной пренатальной диагностики, позволяющий исключить или подтвердить хромосомные патологии плода. Для анализа опытный врач делает забор пуповинной крови плода, чтобы исследовать ее. Также процедура используется для введения лекарств и переливания крови в случае необходимости. Кордоцентез позволяет сделать диагностику на более поздних сроках беременности.

Проводится на сроке 20-26 недель.

Показания к проведению кордоцентеза:

– возраст более 35 лет

– повышенный риск по биохимическим маркерам в 1–м и/или 2-м триместре

– УЗ маркеры хромосомной патологии

– множественные врожденные пороки развития плода в предыдущих беременностях

– хромосомная патология плода в анамнезе

– риск рождения ребенка с хромосомной патологией

– установленное носительство хромосомных перестроек у родителей

Риск осложнений до – 4%, риск прерывания – 2%.

Процедура выполняется в Клинике Нуриевых по адресу г. Казань, ул. Серова, 48

Комплексная программа «Кордоцентез» позволяет пациентам сдать необходимые анализы и пройти процедуру всего за один день!

Кордоцентез при беременности

  • Матка и яичники
  • Половая система
  • Беременность

1. Что такое кордоцентез?

Кордоцентез – это взятие крови из пуповины плода. Кровь плода анализируется на наличие анемии и других болезней. Кордоцентез обычно проводят в тех случаях, когда допплерография и/или амниоцентез показали признаки анемии.

Если резус-сенсибилизация у матери уже произошла, а у плода резус-положительная кровь, то иммунная система матери может начать атаковать красные кровяные тельца плода. Кордоцентез используется для того, чтобы изучить эритроциты и содержание кислорода в крови плода.

2. Как проводится процедура?

Кордоцентез проводится в хирургическом кабинете. Перед процедурой вам дадут седативный препарат, чтобы помочь вам расслабиться.

  • Плоду могут сделать инъекцию, которая на время остановит его движение;
  • Живот матери обрабатывается местным обезболивающим;
  • Для того, чтобы следить за движением иглы, используют УЗИ;
  • С помощью этой иглы у плода забирается образец крови, который отправят на изучение.

Во время кордоцентеза вам могут дать дополнительные препараты: антибиотики и препараты, которые предотвратят преждевременные роды.

3. Зачем проводится кордоцентез?

Если допплерография и/или амниоцентез показали признаки анемии, то проводится кордоцентез, чтобы изучить кровь плода. Кордоцентез – довольно опасный тест, поэтому его проводят когда это совершенно необходимо. Если у матери произошла резус-сенсибилизация, то кордоцентез может усугубить эти проблемы. Тем не менее, кордоцентез поможет спланировать наилучшее лечение на время беременности.

4. О чем стоит знать?

Кордоцентез может делаться в середине второго триместра беременности, примерно на 17 неделе.

Если резус-сенсибилизация ярко выражена, и у плода тяжёлая форма анемии, должно быть проведено немедленное переливание крови. После этого назначат переливания крови на будущее, для поддержания здоровья плода и для обеспечения безопасного родоразрешения.

Заболевания

Жалобы и симптомы

  • жжение и зуд
  • неприятный запах
  • нехарактерные вагинальные выделения
  • Боли внизу живота, промежности
  • Кровотечения
  • Нарушение или отсутствие менструального цикла
  • Боль во время полового контакта
  • Недержание мочи
  • Нехарактерные образования в области половых органов

Диагностика

  • УЗИ органов малого таза
  • УЗИ транвагинальное
  • Мазок на флору
  • Кольпоскопия
  • Гистероскопия
  • РДВ (раздельное диагностическое выскабливание)

Задать вопрос

Наши цены

  • Первичный прием акушера-гинеколога — от 4700 р.
  • Консультация врача гинеколога — от 3500 р.
  • Лазерное вульво -вагинальное ремоделирование (Лазерный дермальный оптический термолиз ) область воздействия: слизистая влагалища, входа во влагалище,периуретральная область,наружное отверстие уретры, область клитора, малых половых губ, наружной и внутренней поверхности больших половых губ — 65 000 р.
  • Лазерное вульво -вагинальное ремоделирование (лазерный дермальный оптический термолиз ) область воздействия: слизистая влагалища — 55 000 р.
  • Лазерное вульво -вагинальное ремоделирование (лазерный дермальный оптический термолиз ) область воздействия: наружная и внутренняя поверхность больших половых губ, промежность — 45 000 р.
  • Лазерная шлифовка рубцовых изменений в области промежности и вульвы (1 кв.см.) — 3 650 р.
  • Восстановление влагалищной флоры \ лазеротерапия — 1 сеанс — 12 500 р.
  • Интимная контурная пластика препаратом гиалуроновой кислоты Vivacy, Франция, Stylage M, Lidocaine, 1 мл — 21 750 р.
  • Биоревитализация интимной зоны Vivacy, Франция, Stylage Hydro, 1 мл — 27 000 р.
  • Аутоплазмотерапия шейки матки (уровень 1) — 15 000 р.
  • Аутоплазмотерапия шейки матки (уровень 2) — 25 000 р.
  • Аутоплазмотерапия шейки матки (уровень 3) — 35 000 р.
  • Аутоплазмотерапия наружных половых органов (уровень S) — 25 000 р.
  • Аутоплазмотерапия наружных половых органов (уровень M) — 35 000 р.
  • Аутоплазмотерапия наружных половых органов (уровень L) — 45 000 р.
  • Лазерное удаление папиллом\кондиллом влагалища\вульвы — 1 ед — 3100 р.
  • Лазерное вскрытие наботовых кист — 3700 р.
  • Лазеротерапия шейки матки ( 1 сеанс) — 10 500 р.
  • Лазеротерапия шейки матки и цервикального канала (1 сеанс) — 15 500 р.
  • Мэлсмон терапия 2 мл — 10 000 р.
  • Мэлсмон терапия 4 мл — 17 000 р.
  • Мэлсмон терапия 6 мл — 25 000 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.

— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?

— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.

— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?

— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.

— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.

— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.

— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?

— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.

— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?

— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.

— Что такое биохимический скрининг?

— Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.

— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?

— Синдром Эдвардса (или трисомия по 18-й паре хромосом ) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. В 60 % случаев беременность заканчивается внутриутробной гибелью плода. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают в раннем возрасте: девочки доживают до 10 месяцев, мальчики в среднем живут 2-3 месяца.

— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?

— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.

С 2000 года в акушерско-гинекологическую практику введен комплекс скрининговых тестов при беременности, выявляющих риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Скрининг при беременности – комплекс обследований в I, II и III триместрах беременности, позволяющий предположительно оценить риск развития хромосомной или другой патологии у развивающегося плода.
За многие годы наблюдений было замечено, что некоторые грубые дефекты развития плода можно предположить еще во время внутриутробного периода. Они сопровождаются изменением физических показателей роста плода, а также колебанием уровня специфических гормонов беременности. Адекватность результатов скрининга напрямую зависит от срока сдачи анализа, поэтому важно укладываться строго в рекомендованные даты.

Первый скрининг назначается на сроке 10–14 недель (оптимально 11–13 недель) и соответствует первому триместру:

  • первый тест – УЗИ плода (ссылка) с измерением копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП);
  • второй тест – биохимический анализ крови на гормоны: b-ХГЧ (бета субъединица хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A (плазменного белка A).

Второй скрининг проводится между 14-й и 20-й неделями беременности (идеальные сроки 16–18 недель) и включает:

  • биохимический анализ крови на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), иногда свободный эстриол и ингибин А;
  • для оценки результатов используются данные УЗИ, выполненного во время первого скрининга.

Оценка результатов проводится с помощью компьютерной программы, учитывающей: возраст матери, прибавку веса за беременность, вредные привычки, лечение во время беременности, дополнительные вредные факторы, наследственность, анамнез женщины и многое другое. По окончании исследования женщине выдается заключение с указанием степени риска рождения ребенка с врожденной патологией: низкий, средний или высокий. Кроме того, высчитывается возможная частота рождения ребенка с аномалиями.

Также выделяют скрининг третьего триместра беременности. К нему относится УЗИ плода на сроке 30–34 недели, доплерометрия (24–30 недель), кардиотокография (с 34-й недели).

Скрининг при беременности: когда необходимо делать?

Скрининг хромосомных болезней является строго обязательным тестом и выполняется при постановке беременной на учет. Скрининг настоятельно рекомендуют проводить женщинам:

  • старше 35 лет;
  • имеющих отягощенный по наследственным заболеваниям анамнез (если среди родственников есть генетические болезни);
  • имеющих отягощенный акушерский анамнез (предыдущие беременности заканчивались выкидышами, внутриутробной гибелью плода, рождением детей с врожденными пороками).

Скрининг при беременности: подготовка

Перед проведением УЗИ плода особой подготовки не требуется. Кровь на гормоны беременности сдается из вены, натощак (голодный промежуток 6–8 часов), утром.

Скрининг при беременности: нормальные значения

Данные УЗИ плода на сроке 11–13 недель: толщина воротниковой зоны менее 3 мм, копчико-теменной размер равен или более 45,85 мм.

Нормы гормонов значительно разнятся в зависимости от реактивов и методик, которые использует конкретное диагностическое учреждение, поэтому на бланке анализа обязательно указываются собственные нормы лаборатории, на которые и нужно ориентироваться. Для усреднения показателей разных медучреждений введена особая единица измерения МоМ – это разница между нормой показателя и его фактическим значением, высчитываемая по специальной формуле. При нормальной беременности этот показатель должен быть в диапазоне 0,5–2,5 МоМ, при многоплодной до 3,5 МоМ.

Интерпретация результатов

Скрининг считается неинформативным, если КТР по данным УЗИ меньше 45,85 мм.

Результаты УЗИ и анализов на гормоны могут отличаться от нормы, если неверно определен срок беременности, имеет место многоплодная беременность, если женщина принимала ряд гормональных препаратов и так далее. Поэтому не стоит подписывать себе приговор при получении ненормальных результатов анализов до консультации с врачом.

При выявлении среднего и высокого риска по результатам скрининга женщину направляют на консультацию к врачу-генетику. Если в результате консультации риск будет подтвержден, врач может рекомендовать дождаться следующего скрининга или провести дополнительные инвазивные обследования: амниоцентез или кордоцентез, которые имеют большую достоверность и диагностическую ценность, чем скрининговые (ориентировочные) методики.

Ожидание рождения близнецов всегда большая радость в семье, но иногда это счастье омрачается осложнениями, возникающими во время беременности. Многоплодная беременность ассоциируется с высоким риском развития осложнений, как со стороны матери, так и со стороны плодов. В связи с этим многоплодную беременность и роды относят к состоянию пограничному между нормой и патологией.

Многоплодные беременности различают по типу плацентации и по количеству амниотических полостей. При беременности дихориальной диамниотической двойней у каждого ребенка есть своя плацента и своя отдельная амниотическая полость, в результате такой беременности рождаются разнополые дети или дети не похожие друг на друга. При монохориальной диамниотической двойне близнецы находятся в отдельных амниотических полостях, но делят одну плаценту на двоих, в результате такой беременности рождаются однополые дети похожие друг на друга как две капли воды.

Кордоцентез при беременности

Осложнения монохориальной многоплодной беременности

Монохориальная многоплодная беременность часто сопровождаются серьезными осложнениями, встречающимися только при данном типе плацентации. Уникальная ангио-архитектоника монохориальной плаценты прямо или косвенно связана с большинством осложнений. При монохориальной многоплодной беременности возможно развитие специфических, не характерных для дихориальной беременности, осложнений: селективная задержка роста одного плода из двойни, фето-фетальный трансфузионный синдром, синдром анемии-полицитемии, синдром обратной артериальной перфузии.

Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС)

Самым грозным осложнением монохориальной двойни является фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС). Наличие патологических артерио-венозных анастомозов в плаценте между близнецами приводит к неравномерному распределению кровотока, со сбросом крови от одного плода к другому. Один близнец “обкрадывает” другого. В случае отсутствия лечения беременность может прерваться или близнецы погибнут внутриутробно в 73-100% случаев.

Диагностика фето-фетального трансфузионного синдрома

ФФТС диагностируется с 16 недель при проведении ультразвукового исследования. Диагноз основывается на наличии многоводия одного плода и маловодия другого, состояния мочевых пузырей плодов. Ранняя диагностика ФФТС является крайне важной задачей. Для обеспечения благоприятного исхода беременности необходимы своевременная диагностика и выбор правильной тактики ведения. Ультразвуковое исследование монохориальной двойни должно проводиться каждые две недели, начиная с 16 недель беременности и продолжаться до 27 недель, так как ФФТС обычно развивается между 16 и 27 неделями гестации.

Лечение фето-фетального трансфузионного синдрома

Единственным патогенетическим методом лечения ФФТС, позволяющим максимально пролонгировать беременность и родить здоровых детей, является лазерная коагуляция сосудистых анастомозов плаценты. В нашем Центре проводится фетоскопическая селективная лазерная коагуляция анастомозов плаценты с 16 до 27 недель беременности.

Фетоскопическая селективная лазерная коагуляция

Фетоскопическая лазерная процедура выполняется трансабдоминально под внутривенной, местной или региональной анестезией. Троакар диаметром 2,3-3,3мм под эхографическим контролем вводят в амниотическую полость плода-реципиента, одновременно вводят 2 мм эндоскоп с проводником лазерной энергии (400-600 μm). Коагуляцию осуществляют бесконтактно, процедуру завершают амниоредукцией до достижения нормального количества околоплодных вод. Выживание одного или двух близнецов после проведенного лечения составляет 70%.

Важным является последующий ультразвуковой и допплерометрический контроль за состоянием плодов, наблюдение за течением беременности, выбор оптимального времени родоразрешения. Вы можете получить квалифицированную медицинскую помощь в нашем стационаре – 2-м отделении акушерском патологии беременности, под руководством д.м.н. Н. К. Тетруашвили, где будущие мамы проходят необходимое лечение и готовятся к родоразрешению.

Возможности неонатальной службы позволяют сделать все возможное для выхаживания недоношенных новорожденных при осложненной монохориальной беременности.

В Научном Центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова Вы можете получить экспертную консультацию акушеров-гинекологов, фетальных хирургов, хирургов неонатологов, провести экспертное эхографическое обследование плода, МРТ плода.

Наша команда состоит из врачей акушеров – гинекологов, фетальных хирургов, специалистов ультразвуковой диагностики, хирургов неонатологов, генетиков, трансфузиологов, неонатологов.

Фетальные операции в рамках государственных программ

Стационарное лечение, фетальные операции субсидируются государством в рамках программы Высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП) и бесплатны для пациентов.

Пациентам проводится полное эхографическое обследование плода, эхокардиография плода, при необходимости МРТ плода, для полной оценки состояния ребенка. Мультидисциплинарная команда специалистов совместно с будущими родителям, обсуждают план лечения, возможные результаты и риски осложнений.

В Научном Центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова проводится

  1. Экспертная ультразвуковая оценка состояния плода
  2. МРТ плода
  3. Фетоскопические операции при осложненной монохориальной двойне
  4. Фетоскопические операции при синдроме амниотических тяжей
  5. Пункционная хирургия плода под контролем эхографии (амниоредукция, редукция эмбрионов при многоплодной беременности)
  6. Кордоцентез, внутриутробное переливание эритроцитарной массы плоду при диагностированной анемии плода.
  7. Наблюдение, амбулаторное, стационарное лечение и родоразрешение женщин, перенесших фетальные хирургические вмешательства, выхаживание новорожденных.

В ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России Вы получаете уникальную возможность получить БЕСПЛАТНО оперативное стационарное лечение по квотам на высоко-технологическую медицинскую помощь (ВМП по ОМС).

Пренатальная диагностика — это комплекс генетических исследований во время беременности, проводящийся с целью обнаружения патологии у плода на стадии внутриутробного развития.

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

  • Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
  • Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

  • Синдром Дауна (трисомия 21)

Частота встречаемости — 1:600 родов. Причем, риск трисомии 21 у плода увеличивается с возрастом женщины. Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома:транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%. Характерные особенности, сопутствующие синдрому Дауна: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, открытый рот и другие признаки, которые может точно диагностировать врач-генетик.

  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

  • Синдром Патау (трисомия 13)

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

  • Синдром Шерешевского-Тернера

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

  • Синдром Клайнфельтера

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

  • Синдром XYY (синдром Джейкобса)

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

  • Синдром тройной Х-хромосомы

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector